Fibrose cística: D.P..O.C. teste pezinho (recém nascido); mucos; secreções

,Segundo: Alimentos Saudáveis & Alimentos Perigosos – Reader´s Digest: é uma doença hereditária que afeta as glândulas que produzem muco, suor e outras secreções e enzimas. Os órgãos mais atingidos são: os pulmões, o pâncreas, intestino, que são obstruídos com um muco espesso.

Quando congestionado, o pulmão fica exposto à pneumonia e outras infecções. Quando os dutos que normalmente transportam as enzimas pancreáticas para o intestino delgado são bloqueados, o resultado, entre outros distúrbios digestivos, é uma dificuldade de decompor gorduras e proteínas.

Quantidades anormais de sal são perdidas no suor e na saliva, o que pode acarretar sérios desiquilíbrios químicos.

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco). O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares. A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística).

E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa.

Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso.

A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.

Embora o sistema de transporte muco ciliar não se encontre afetado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crônica nos pulmões. É uma situação grave que pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor. Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias. No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insuficiência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.

As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.

A Fibrose Cística engloba-se num grupo de patologias denominadas D.P.O.C (doença pulmonar obstrutiva crônica) que se caracterizam por haver uma obstrução crônica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação. Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crônica (tosse produzida na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvéolos estão destruídos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brônquica e bronquiectasias. (www.fibrosecistica.com)

Dr. Drauzio Varela: Fibrose cística Fibrose cística, ou mucoviscidose, é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Sintomas A fibrose cística afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas. A obstrução dos ductos pancreáticos pela secreção mais viscosa impede que as enzimas digestivas sejam lançadas no intestino. O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem. Apresenta também maior número de evacuações diárias e elimina fezes volumosas, com odor forte e gordurosas. Essa obstrução por secreção mais espessa também pode acometer os ductos biliares. A bile retida no fígado favorece a instalação de um processo inflamatório. Entretanto, o aparelho respiratório é a área mais delicada da doença. O pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica. A alteração do transporte iônico nas glândulas sudoríparas compromete a reabsorção de cloro. Níveis aumentados de cloro ajudam a reter água e sódio o que deixa o suor mais salgado. Mulheres portadoras de fibrose cística têm mais dificuldade para engravidar porque o muco cervical mais espesso dificulta a passagem dos espermatozoides.

Já 98% dos homens são estéreis, embora tenham desempenho e potência sexual absolutamente normais. Diagnóstico · Teste do suor: é específico para diagnóstico de fibrose cística. Níveis de cloro superiores a 60 milimoles por litro, em duas dosagens, associados a quadro clínico característico, indicam que a pessoa é portadora da doença; ·

Teste do pezinho: feito rotineiramente nas maternidades para três doenças congênitas, deve incluir a triagem para fibrose cística. Embora existam falsos positivos, resultado positivo é sinal de alerta que não deve ser desprezado; · Nos recém-nascidos, a fibrose cística pode provocar obstrução ileo meconial. Portanto, se a criança não eliminar naturalmente mecônio nas primeiras 24, 48 horas de vida, é preciso dar continuidade à investigação; ·

Teste genético: identifica apenas os tipos mais freqüentes da doença, porque as mutações do gene são muitas e os kits, padronizados.

Mesmo assim, esse teste cobre aproximadamente 80% dos casos. Prevalência Vinte por cento da população são portadores assintomáticos do gene da fibrose cística, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito rara nos orientais. Em países de grande miscigenação racial, a enfermidade pode manifestar-se em todo o tipo de população, mais cedo se o espectro das mutações do gene for mais grave e, mais tardiamente, se for mais leve.

Esteja atento à boa nutrição do portador de fibrose cística. Paciente bem nutrido pode atingir as curvas normais de peso e altura; · Convença o paciente a praticar atividade física. Natação, por exemplo, ajuda a trabalhar a musculatura da caixa torácica; · Não se esqueça de que os portadores da doença, desde que adequadamente tratados, conseguem levar vida normal e de boa qualidade.

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